Qualified™ 360° është një test prenatal i të gjithë kromozomeve dhe mikrodelecioneve/duplikacioneve i cili ju siguron informacion në lidhje me trizominë dhe monozominë për të gjitha kromozomet duke ju dhënë një panoramë më të gjerë se testet prenatale standarte. Trisomia dhe monosomia autonome e rrallë mund të ndodhë veçmas nga anomalitë e zbuluara në ultratinguj. Në këtë rast rekomandohet që, pacienti t'i nënshtrohet një procedure invazive.
Aneuploiditë kromozomale të kromozomeve autozome mund të çojnë në defekte të ndryshme strukturore si dhe anomali të zhvillimit dhe intelektuale. Aneuploiditë kromozomale të zbuluara nga testi mund të jenë të plota (duke prekur të gjitha qelizat e fetusit), mozaik (duke prekur disa qeliza të fetusit), mozaicizëm placentar (vetëm në qelizat e placentës) ose mozaicizëm i nënës (në disa qeliza të nënës). Rëndësia klinike e aneuploidive të rralla kromozomale ndryshon dhe varet nga lloji dhe sasia e qelizave të prekura.
Anomalitë kromozomale mund të ndodhin në çdo shtatzëni pavarësisht nga mosha e gruas shtatzënë ose nëse ekziston një histori familjare të rasteve të tilla. Në zhvillimin e foshnjës dhe shumëzimin e materialit gjenetik dhe ndarjen e kromozomeve gjithmonë mund të ndodhë një gabim ose gabime që mund të çojnë në anomali për sa i përket zhvillimit të fetusit. Këto gabime mund të zbulohen me teste jo invazive prenatale dhe kjo është arsyeja që ekzaminimi i të gjitha grave shtatzëna është i rëndësishëm.
Bebi ka 23 çifte të kromozomeve, pra 46 kromozome gjithsej. Secili kromozom shfaqet në 2 kopje, kështu që kemi 2 kromozome 1, 2 kromozome 2 etj. Së pari 22 çifte kromozomesh quhen kromozome autonome, ndërsa çifti i 23-të i kromozomeve përcakton seksin e foshnjës dhe mund të jetë një kombinim i XX nëse foshnja është e seksit femër ose XY nëse është e seksit djalë.
Nëse një prej kromozomeve mungon (monosomi) ose shfaqet në më shumë se 2 kopje (trisomi) atëherë ne po flasim për "aneuploidi". Kjo gjendje mund të shkaktojë anomali të ndryshme, si fizike ashtu edhe mendore. Aneuploidit mund të ndikojnë shumë në zhvillimin e foshnjes, si dhe në jetën e tyre në moshë të rritur.
Testi prenatal Qualified™ 360° është një screening i anomalive kromozomale të një game të gjerë. Bazuar në platformën Illumina të provuar dhe të sigurtë, testi prenatal Qualified™ 360° ofron një panoramë të gjerë dhe një panel më të zgjeruar i cili përfshin trisomitë dhe monosomitë e rralla të kromozomeve autozome si dhe mikrodelecionet klinikisht të rëndesishme. Me një normë të ulët të rezultateve false pozitive, ajo gjithashtu siguron sasinë më të ulët të mos arritjes së rezultateve nga të gjitha testet prenatale jo-invazive.
Testi ofron një pamje më të gjerë që përfshin trisomitë dhe monosomitë e rralla të kromozomeve autosomale si dhe mikrodelecionet klinikisht të rëndesishme.
Mikrodelecionet janë anomali kromozomale të shkaktuara nga fragmentet të vogla të materialit kromozomal që mungojnë, ndërsa mikrodublikacionet janë anomali kromozomale të shkaktuara nga fragmente të vogla shtesë të materialit kromozomal. Disa mund të shfaqen më shpesh në një pjesë të caktuar të një kromozomi të caktuar dhe janë të lidhur me sindroma gjenetike të njohura mirë. Ato mund të shkaktojnë një abort spontan, anomali të fetusit ose probleme të zhvillimit. Shumica shfaqen rastësisht, ato rrallë transmetohen nga prindërit te fëmijët. Mund të shfaqen në mungesë të historive familjare ose faktorëve të tjerë të rrezikut. Mikrodelecionet dhe mikrodublikacionet mund të shfaqen tek gratë e të gjitha moshave dhe të gjitha gratë shtatzëna kanë një rrezik të barabartë të mikrodelecioneve.
Lista e plotë e 103 mikrodelecioneve dhe dublikacioneve të cilat mund të zbulohen nga testi prenatal Qualified™ 360°
3q27-3q29 mikrodelecioni
21q22.11 mikrodelecioni
21q22.12 mikrodelecioni
20q mikrodelecioni
20q13.2 microduplikacioni
9q22.3 mikrodelecioni
8p21.3-p23.3 mikrodelecioni
18q22.1-qter mikrodelecioni
6q21q23 mikrodelecioni
9q13q21.13 mikrodelecioni
9p microduplikacioni
11q23.3-11q25 mikrodelecioni
14q24.1q mikrodelecioni
15q11-q13 mikrodelecioni
19q12q13.2 microduplikacioni
19p13.13 mikrodelecioni
t(14;20)(q11;q13) translokimi
20q11.2 mikrodelecioni
Xq26.2–q27.1 mikrodelecioni
2q23.1 mikrodelecioni
2q24.1q24.2 mikrodelecioni
2q37 mikrodelecioni
3p14 mikrodelecioni
4p15 mikrodelecioni
5q12 microduplikacioni
5p13.3p14.3 mikrodelecioni
5q22.2q23.1 mikrodelecioni
6q16 mikrodelecioni
6q26-q27 mikrodelecioni
7p21.1–p14.3 mikrodelecioni
7q21.2-q22.1. mikrodelecioni
7q22.1q31.1 mikrodelecioni
7q31 mikrodelecioni - apraksia e të folurit në fëmijë
7q33-36.1 mikrodelecioni
8p12-p21.2 mikrodelecioni
8q11.1-q12.1 mikrodelecioni
8q21.11 mikrodelecioni
8q22.2-q23.3 mikrodelecioni
8q24.11q24.3 mikrodelecioni
9q21.11-q21.2 mikrodelecioni
11q14.2-11q22.1 mikrodelecioni
12q24.31-q24.33 mikrodelecioni
13q22.2–13q32.1 mikrodelecioni
14q22-23 mikrodelecioni
15q15.2‐q22.2 mikrodelecioni
17q22 mikrodelecioni
17q22 microduplikacioni
18q12.2 mikrodelecioni
18q22.1 mikrodelecioni
19q13.11 mikrodelecioni
20q13.2-q13.33 mikrodelecioni
21q21.1-q21.3 mikrodelecioni
22q13 mikrodelecioni - Phelan–McDermid sindroma
18p microduplikacioni
9p mikrodelecioni
14q11-q22 mikrodelecioni
1p36 mikrodelecioni
6q11-q14 mikrodelecioni
8q12.1-q21.2 mikrodelecioni
Xq21 mikrodelecioni
1q41-q42 mikrodelecioni
6q24-q25 mikrodelecioni
Dandy-Walker sindroma (DWS)
18p mikrodelecioni
10q26 mikrodelecioni
3p- sindrom mikrodelecioni
2p12-p11.2 mikrodelecioni
5q14.3 mikrodelecioni
13q14 mikrodelecioni
10q22.3-q23.2 mikrodelecioni
Levy-Shanske sindroma
15q26-qter mikrodelecioni
6pter-p24 mikrodelecioni
Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5)
Xq27.3-q28 microduplikacioni
Holoprosencephaly 6 (HPE6)
Xp21 mikrodelecioni
Cri du Chat sindroma
WAGRO sindroma
Yuan-Harel-Lupski sindroma
Cat-Eye sindroma
Jacobsen sindroma
DiGeorge sindroma 2 (DGS2)
Langer-Giedion sindroma (LGS)
2p16.1-p15 mikrodelecioni
4q32.1-q32.2 triplication sindroma
16p12.2-p11.2 mikrodelecioni
Xp11.23-p11.22 microduplikacioni
2q31.1 microduplikacioni
2q33.1 mikrodelecioni
Xq28 mikrodelecioni
22q11.2 microduplikacioni
Alpha Thalassemia, Mental Retardation sindroma
16p13.3 mikrodelecioni
16p11.2-p12.2 microduplikacioni
5q12 mikrodelecioni
1p32-p31 mikrodelecioni
1p31 microduplikacioni
16q22 mikrodelecioni
Frias sindroma
2q35 microduplikacioni
15q25 mikrodelecioni
22q11.2 mikrodelecioni
Në rast të një rezultati pozitiv, një aneuploidi e caktuar kromozomale do të shënohet individualisht si aneuploidi të zbuluar. Nëse nuk ka aneuploidi të cilat zbulohen, rezultati do të thotë se nuk janë zbuluar aneuploidi. Rezultati pozitiv për sindromat e mikrodelecionit / dublikacionit do të shënohet si "Mikrodelecion / duplikacion i zbuluar në segment specifik gjenetik" me segment kromozomal të specifikuar qartë më të madh se 7 MB ku u gjet mikrodelecioni / duplikacioni. Nëse mikrodelecione / duplikacione nuk janë zbuluar, rezultati do të thotë se nuk është zbuluar mikrodelecion / duplikacion.
Rezultatet e kromozomeve 21/18/13, X dhe Y janë të interpretuara individualisht. Rezultatet për të gjithë kromozomet e tjerë janë të raportuara bashkarisht. Aneuploidi të kromozomeve specifike do të evidontohen individualisht në rast të një rezultati pozitivë të një aneuploidie të evidentuar. Rezultati për një mikrodelecion do të shënohet si "Rezultati që tregon një mikrodelecion në një segment specifik gjenetik".
Eshtë e nevojshme për të gjitha gratë shtatzëna me një rezultat pozitiv t'i nënshtrohen këshillimit gjenetik, si dhe konfirmimit nga procedura diagnostikuese invazive (biopsia e korionit ose amniocenteza).
Çmimi i testit prenatal Qualified™ 360° të gjithë kromozomet & mikrodelecioneve / duplikacioneve është 790€. Duke zgjedhur testin prenatal Qualified™ 360° ju merrni një zbritje të veçantë për ruajtjen e qelizave staminale të fëmijës tuaj, brenda Grupit Bio Save™.
Rruga Kajo Karafili 2
068 4029 160
i@qualified.al
